아르기닌혈증이란? 유전성 대사질환의 이해와 관리 방법.아이가 태어나고 며칠 후, 신생아 선별검사 결과에서 처음 듣는 단어를 접하게 되었습니다. 바로 “아르기닌혈증(Argininemia)”이라는 말이었죠.생소한 이름에 당황스럽고, 인터넷에 검색해도 정확한 정보를 찾기 어려웠던 기억이 납니다. 그래서 오늘은 저처럼 처음 접하신 분들을 위해 아르기닌혈증이 어떤 질환인지, 그리고 어떻게 관리하면 되는지 최대한 쉽게 정리해보려고 해요.🧬 아르기닌혈증은 어떤 질환인가요?아르기닌혈증은 유전성 대사질환 중 하나로, 우리 몸에서 단백질을 분해하고 배출하는 '요소회로(Urea Cycle)'에 문제가 생긴 상태입니다.정상적인 경우, 단백질을 먹으면 그 부산물로 생기는 암모니아(NH₃)를 요소(urea)로 바꿔서 소변으로 ..
